只可惜啊！</p>
唉！</p>
愿意听劝的人可以说是少之又少。</p>
更多的人甭管是自己什么情况，也甭管自己有什么问题，他们都想要的是传宗接代，就仿佛家里头真的有皇位需要继承一样，但实际上需要继承的不过是一堆锅碗瓢盆而已。</p>
既折腾自己，又折腾了孩子。</p>
这可真的是……</p>
何必呢？</p>
肖尧微微摇头，在心里感慨万千。</p>
“你刚刚说这个是……常染色体隐性遗传疾病是吧？可我家里……我们兄弟三个人，包括我爸的情况都挺正常的，我妈那边也没什么毛病，唯一有问题的就是我二伯家的那个大儿子，从出生的时候就是个傻子，就是智力比较低，不是纯傻的那种，就是做事儿什么的都是慢半拍，可和我儿子的情况也不同啊，你怎么确定这这个病一定是遗传的？”</p>
范先生的父亲皱着眉头，看着面前的年轻医生，一边怀疑这会不会是对方医术不好，技术不行，毕竟这年纪轻轻的，一看着就是刚刚毕业没几年，或者是刚刚工作做了才三四年四五年而已，这种人的技术真的可靠吗？另外一方面，他也是对这些问题更加疑惑，既然是自己的问题的话，那么自己应该和孩子一样也都有这个病才对，可是事实证明自己从小到大都没有问题，也没有出现和孩子一样的早老症，那这总是有点个理由吧？总不能说是自己这一大把年纪的人了，比人家年轻人的身体还要健康还要更好，那也太夸张了。</p>
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“不不不。”</p>
面对范先生父亲的询问，肖尧头摇的跟拨浪鼓一样，连连摆手的说道。</p>
“隐性基因，说的就是支配隐性性状的基因。”</p>
“在二倍体的生物中，在纯合状态时能够在表型上显示出来，但是在杂合状态的时候就不能显示出来的基因，就被叫作为隐性基因。”</p>
“而隐性是用来形容一种等位基因的，只会在该生物的基因型为同质基因型时候才会影响到表现型，如果一个等位基因无论是在同质还是在异质的情况之下，都会影响表现性，那么它就叫做显性基因。”</p>
“说的更简单点，你儿子身上的基因是由你和你的老婆的基因成对组合所遗传的，孩子的基因都是由父亲一方的一条基因链和母亲一方的一条基因链一起组合，形成新的基因链的。”</p>
“而在配对的过程之中就会存在这两种情况，一种就叫做杂合子，一种就叫做纯合子，所谓的杂合子就是说是由两种不同基因组合而成的，比如说从父亲一方得到的是a基因，而从母亲一方得到是a基因，配对之后得到的就是aa组合，这种组合就叫做杂合子，而纯合子是从父母双方来的，基因都是一样的，要么都是a，要么都是a，也就是组成aa或者是aa，这两种就是纯合子。”</p>
“而沃纳综合症作为一种常染色体隐性遗传性疾病，大部分都会出现在有血缘婚姻的子代之中，绝大部分是以堂兄妹间结婚的子代更多。”</p>
“所以你祖上到底有没有人堂兄妹结婚过？又或者是近代有没有过？”</p>
肖尧抬头看向面前的中年人，挑着眉头问道。</p>
而范先生的父亲一下子就安静下来，神情顿时露出的一抹复杂神色过了片刻之后，这才缓缓的点了点头，但是倒是也没有更多的具体的去说些什么了。</p>
因为……</p>
这算是他们老范家自己的秘密了，家丑还是不可外扬的。</p>
“有就对了，有的话出现常染色体隐性遗传性疾病就很正常了。”</p>
肖尧点点头</p>
他对其他人家的八卦也不是特别感兴趣的，现在范先生的父亲没有说明到底是怎么回事，就说明范先生自己心里头肯定是清楚的，或许应该说这已经是他们家一个大家都众所周知的秘密，卡在了心底而已，谁都没有说出来罢了。</p>
既然对方不愿意说，那就没必要说了，反正现在最重要的并不是去找究竟是谁导致的这一系列的后果出现的，而是要如何去解决这个问题，如何去给范先生治疗沃纳综合症这个问题。</p>
“目前来说，沃纳综合征的问题，在于在进行皮肤成纤维细胞培养时，分裂和增殖的都特别慢，细胞存活的时间只有正常人的1/8~1/3而已，培养的成纤维细胞酶活性也出现各种各样的异常，6—磷酸葡萄糖脱氢酶和次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖激酶对热不稳定的成分增加，组织因子活性也出现了增长。”</p>
“而且这个病的皮下组织也会被结缔组织所取代，换句话说就是新合成的结缔组织出现了明显的增多。”</p>
“你再看这份生化分析。”</p>
肖尧拿出了检查化验的结果。</p>
“已糖胺及羟脯氨酸都出现了明显的增加，皮下硫酸皮肤素也出现了增多。”</p>
“从病人皮肤萎缩，病变部位取得的成纤维细胞培养中也可以发现，病人的胶原合成亢进，同时尿测中也可以发现尿中透明质酸排泄出现了增加，以及脂肪组织出现了减少，但脂肪细胞变，且对胰岛素特异的受体的数量出现了下降。”</p>
“除此之外。”</p>
“我是不太清楚你们家是怎么想的，但是如果说你们想让范先生继续传宗接代的话，这个可能确实是有很大很大的难度的。”</p>
因为肖尧经常和这类型的病人打交道，所以在简单的和范先生父亲交流过两句之后，就明白这一家之主到底是为什么要生孩子以及是怎么想的了，无非就是还是那句话——香火传承。</p>
再加上范先生父亲一进门就说要救助他家孩子，因为他们家一直就是独代单传，范先生是他们这一代的独苗苗。</p>
所以综上所述，肖尧更加需要强调的，反而真的就是这个传承方面的问题了。</p>
说的更不好听点。</p>
恐怕和其他问题相比较起来，范先生的父亲更在意的，反而还真就是传承这两个字吧。</p>
想到这里。</p>
肖尧不禁再次一叹气。</p>
也不知道现在范先生父亲是心里头怎么想的了。</p>
反正如果这件事情发生在自己身上的话，都已经清楚危险性了，他是无论如何都不会去赌这么一个可能的，就算有概率生出来正常的孩子又如何？那正常的孩子难道还会生出来正常的孩子吗？这概率要是一下子……真出现了，出现在自己的后代，子孙的某一代上，那自己岂不真的成为了罪人了吗？</p>
唉！</p>
果不其然。</p>
在听到肖尧说的这番话之后，范先生的父亲的神情陡然变得有些激动起来，正当他打算嚷嚷说出来什么的时候，却被范先生直接开口打断了。</p>
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“医生，你想说什么就直接说就好了，我都在听的。”</p>
范先生冷静下来，只是表面上看似平静，但实际上握紧的拳头和心底不断升腾的怒意，都不是像他表面上表达出来的那么理智而已。</p>
而肖尧这才收回目光落在了范先生的身上，顿了顿之后，这才缓缓的开口说道。</p>
“这个病……”</p>
“这个沃纳综合症大部分都会有出现妖精打架的功能减退和腺发育不良的情况，目前的推测是可能和垂体功能低下有关系的。”</p>
“你看这个检查结果就知道了，血钙出现了很异常的升高，皮肤和皮下组织也有着钙盐沉着，所以除了和垂体功能低下有关系之外，可能还会与甲状旁腺功能亢进也有所关系。”</p>
“除此之外，你可以清晰看到这些检查里面有可的松过剩和抗蛋白同化作用的增长，也就是说出现了生长停滞和组织萎缩以及糖尿病，所以也有可能和肝脏灭活氢化可的松的功能不佳有关，但是这一切就只是猜测而已，真的能摆放在面前的证据的话，还是不足够的。”</p>
“不过就算是这个样子，仅凭着手中现在的这些检查结果，我们也不难分析得出来，这个病的主要病理改变说到底就是钙化性主动脉粥样硬化，而且还伴随了周围的动脉粥样硬化，除此之外就是皮肤和皮下组织的萎缩，全身性细长体型和gw严重萎缩，所以治疗起来我们也需要小心一下，防止出现恶性肿瘤，这样的情况，恶性肿瘤出现的概率实在是太高了，比正常人都高出了很多倍了。”</p>
说到这里的时候，肖尧的表情不禁带上了一丝感慨。</p>
“其实一开始的话，当你们发现孩子头发出现变白的时候，就应该赶紧带到医院里来检查，既然你们都不相信孩子是早老症，那应该带孩子赶紧去大医院里检查才对，要不然的话，也能做到早发现早治疗啊，或许身材也不会像现在一样这么矮小了，至少往上窜一窜是没有问题。”</p>
身高，是男人永远心中的痛。</p>
就和上网一样，网上男人一个个的都是1米8往上的大高个子，但实际上现实生活中的，1米8的大高个子的人确实不多，不少，但绝对没有说是网上那么泛滥。</p>
所以，如果这个时候，就是在问题刚刚出现的时候就加以干预和治疗的话，其实还是可以把个头从1米51米6这个位置再往上窜一窜的，哪怕是长到1米7呢，也不至于整个人阴沉沉成这个样子。</p>
“这个病大部分的时候就是在出生的时候是正常的，甚至是幼儿时间的发育也都是正常的，只有到了学龄期就是上了小学或者是青春期，上了初高中的时候，才会突然的出现了生长停滞，而且还是四肢和躯干同时发育停止，所以显得整个人都就特别的匀称，对称也行，而且还会有鼻梁高耸的情况呈现出特有的鸟样铅笔，也就是俗称的鹰钩鼻，外国人的那种高鼻梁。”</p>
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